非SNP多型
- Structural variations
- Insertions and Deletions
- Mills, R. E. et al. An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome. Genome Res 10 August 2006 Genome Research 16:1182-1190, 2006
- 検出数400,000 Ins/Dels in human genome(Validateされたものは280,000)
- 推定数は1,500,000/genome
- うちわけ
- 30%:1塩基Ins/Dels
- 30%:単塩基リピートもしくは多塩基リピートの繰り返し数多型
- 40%:はそれ以外のランダム配列多型
- 〜1%:トランスポゾン
- 位置
- 7.2Kbに１つ
- "hot spots"はある
- 検出数400,000 Ins/Dels in human genome(Validateされたものは280,000)
- Mills, R. E. et al. An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome. Genome Res 10 August 2006 Genome Research 16:1182-1190, 2006
- Copy number variationを含むStructural variationについては、別立てで(こちら)
- Insertions and Deletions
