集団構造化とエピスタシスIGES2006)

エピスタシスの解析は、相互に遠位のローカス同士のジェノタイプ組合せをケース・コントロール別に比較したとき、が、個別ローカスに認められるケース・コントロール間のジェノタイプ分布差から説明しにくいことから統計的な有意差を求めるもの(が多い)。MDRもそうであり、MDRのオリジナル論文(Ritchei et al. 2003)にも書いてある。本当か、どれくらい影響を受けるのか、というのを考えるにあたり、こんなシミュレーションがなされていた。理想的な均一集団からのデータと、そこから、いろいろなファクタでずらしてやる。理想集団のシミュレーショナルな作成はベーシックな方法を用い、そのあとで複数のファクタで変更を加える。加えるファクタにはコールエラー、不明コール、集団構造化、フェノコピーなど。個々のファクタをどのくらい入れるかは、混入ファクタの効果を検討するにあたり、試行錯誤したり、現実的な値を想定したりする必要があるが、たとえば、コールエラー５％、不明コール５％、集団構造化５０％(２種類の集団が50:50)、フェノコピーが５０％、とか(？）。