構造化集団における個人の2アレルの共分散とFixaton index



HWEにある集団のアレル頻度pのSNPの3ジェノタイプ頻度はPr(AA)=p^2,Pr(Aa)=2p(1-p),Pr(aa)=(1-p)^2である。今、これからのずれをPr(AA)=F_{st}p + (1-F_{st})p^2,Pr(Aa)=2(1-F_{st})p(1-p),Pr(aa)=F_{st}(1-p)+(1-F_{st})(1-p)^2とあらわす。ここでF_{st}はFixation indexである。

今、このような集団の個人のもつ2アレルにつき、その関連の強さを共分散であらわす。第1のアレルがAである確率はp、第2のアレルがAである確率もpである。Aを観測することに着目し、Aを得たら、1、aを得たら0を値としてとることとすると、この値pは、それぞれのアレルにAを観測する期待値と言える。

共分散の定義は期待値¥muとなるようなX、期待値¥nuとなるようなYについてCOV=Exp((X-¥mu)(Y-¥nu¥))で与えられるから、第1アレルの観測をX、第2アレルの観測をYとみなせば、

Pr(AA)(1-p)(1-p)+¥frac{1}{2}Pr(Aa)(1-p)(0-p)+¥frac{1}{2}Pr(Aa)(0-p)(1-p)+Pr(aa)(0-p)(0-p)=F_{st}p(1-p)となっており、これが、個人の2アレルに認める共分散である。

これは、HWEの成り立っている構成亜集団の構成個人間においても同様に当てはまる。