ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ

2008-08-15

アレル特異的リスクの表現

SNP

集団に0,1型の形質がある。そのprevalence を $q$ とする
SNPがあり、0,1のアレルを持つ。それぞれのアレル頻度を $p_0,p_1$ とする。
集団での平均的リスクは、prevalence,で定まっており、SNPのアレル特異的リスクは、そこからのずれとして考えることとすると、２アレルのアレル特異的リスクをと置くことで、満足される。
- $p_0u_0+p_1u_1=0$ がその条件である。
このようなときの、集団の形質別・ジェノタイプ別の頻度は、HWEと、リスクのadditive modelを仮定すると以下のようになる。(に注意して式変形する)
- $p_0^2q(1+2u_0),2p_0p_1q(1+u_0+u_1),p_1^2q(1+2u_1)$
- $p_0^2(1-q(1+2u_0)),2p_0p_1(1-q(1+u_0+u_1)),p_1^2(1-q(1+2u_1))$
- さらに、フェノタイプ別のアレル本数の分布は
  - $2p_0q(1+u_0),2p_1q(1+u_1)$
  - $2p_0(1-q(1+u_0)),2p_1(1-q(1+u_1))$
- 書き換えると
  - $2p_0q+2qw,2p_1q-2qw$
  - $2p_0(1-q)-2qw,2p_1(1-q)+2qw$

こう置いてもよい
- $p_0^2(q+2u_0),2p_0p_1(q+u_0+u_1),p_1^2(q+2u_1)$
- $p_0^2(1-(q+2u_0)),2p_0p_1(1-(q+u_0+u_1)),p_1^2(1-(q+2u_1))$
- さらに、フェノタイプ別のアレル本数の分布は
  - $2p_0(q+u_0),2p_1(q+u_1)$
  - $2p_0(1-(q+u_0)),2p_1(1-(q+u_1))$
- 書き換えると
  - $2p_0q+2w,2p_1q-2w$
  - $2p_0(1-q)-2w,2p_1(1-q)+2w$

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