アレル特異的リスクの表現
- 集団に0,1型の形質がある。そのprevalence を
とする
- SNPがあり、0,1のアレルを持つ。それぞれのアレル頻度を
とする。
- 集団での平均的リスクは、prevalence,
で定まっており、SNPのアレル特異的リスクは、そこからのずれとして考えることとすると、2アレルのアレル特異的リスク
を
と置くことで、満足される。
がその条件である。
- このようなときの、集団の形質別・ジェノタイプ別の頻度は、HWEと、リスクのadditive modelを仮定すると以下のようになる。(
に注意して式変形する)
- さらに、フェノタイプ別のアレル本数の分布は
- 書き換えると
- こう置いてもよい
- さらに、フェノタイプ別のアレル本数の分布は
- 書き換えると