いまどきのゲノム解析
- 夏も終わり
- 夏休みの宿題(のようなもの)として「自己免疫疾患のゲノム解析の現状」と題するレポートを書かないといけない
- さて。
- キーワードを決めて、少しレビューの検索をしよう
- ゲノム・エピゲノム・レアバリアント・シングルセル
- いずれも次世代シークエンサー技術に伴う話
- NGS(次世代シークエンサー技術)をコアにすることにしよう
要旨 自己免疫疾患の発症リスク遺伝子がGWASによって数多く同定された。GWASに引き続き次世代シークエンシング(NGS)技術によるリスクレアバリアントの探索が進められているが、初期的知見が蓄積し始めるにつれ、その技術的・解析的課題も明確になりつつある。そのような課題を克服しつつ、レアバリアント・コピーナンバーバリアント・de novo バリアント・体細胞モザイクなど、NGSならではの対象を解析することで、ヒトの遺伝的多様性とそれがもたらす疾患リスクのより詳細な解明が期待される。 はじめに→SNVとGWAS→NGSによる成果と困難→今後に期待されることと課題(NGS関連技術の改善→De novo変異→体細胞モザイクと１細胞シークエンシング)→おわりに
- Use of next-generation sequencing and other wohle-genome strategirs to dissect neurological disease(ブログ記事)
- Pleiotropy in complec traits: challenges and strategies(ブログ記事)
- Genetic disease review (by Illumina)(ブログ記事)
- Clinical implications of shared genetics and pathogenesis in autoimmune disases(ブログ記事)
- Sequencing studies in human genetics: design and interpretation(ブログ記事)
- Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic(ブログ記事)
- Next-generation sequencing data interpretation: enhancing reproducibility and accessiblity(ブログ記事)
- De novo mutations in human genetic disease(ブログ記事)
- Limited role of rare variants in autoimmunity(ブログ記事)
- Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry(ブログ記事)
