2013-08-28から1日間の記事一覧
De novoの74 SNVsが1個人に CNVs,in/delsは解析精度の問題でまだ不明 遺伝するにはきつすぎるような遺伝子変異性疾患(rare sporadic genetic disease)はde novo変異由来だろうと想像されてきたが、その通りの例が出てきている De novoとモザイクと De novo …
High-throughput NGS を活用するための課題 プラットフォームの違い、諸ステップの違い Reproduciblityの問題 プロトコールも変化し続けている 大規模データ処理に不慣れな「生物系」という問題 大規模データに不慣れである、というそのこと自体 処理を記載…
コストは下がっているしこれからも下がる 標的遺伝子セットのリシークエンスは臨床レベルでも可能になるだろう 標的ならは解釈もしやすい
NGSでは、現状では、探そうとしているものが微細なことと、実験系が大雑把なことと、それを補完するデータ処理戦略がばらついていることから、データの解釈と報告の再現性に問題がある 家系サンプルでないと、「多型」か「レア」か「de novo」かの区別が難し…
自己免疫として共通なことの遺伝子レベルでの説明 それを実臨床に活かす視点とは?
一つのバリアントが複数のフェノタイプに影響すること 生物学的に本当にPleiotropic フェノタイプ間の因果関係によるもの 偽物 メンデリアン・ランダマイゼーション
夏も終わり 夏休みの宿題(のようなもの)として「自己免疫疾患のゲノム解析の現状」と題するレポートを書かないといけない さて。 キーワードを決めて、少しレビューの検索をしよう ゲノム・エピゲノム・レアバリアント・シングルセル いずれも次世代シークエ…
少サンプルでリシークエンスしてそれに基づいて大規模サンプルで疾患関連レアバリアントを探すという戦略は成功していない 絞った25 GWAS risk遺伝子を27982 自己免疫疾患(6疾患)患者 vs. 17019コントロールでレアバリアント探しをした エクソンが標的 (Ill…