2013-08-28から1日間の記事一覧

De novo mutations in human genetic disease

De novoの74 SNVsが1個人に CNVs,in/delsは解析精度の問題でまだ不明 遺伝するにはきつすぎるような遺伝子変異性疾患(rare sporadic genetic disease)はde novo変異由来だろうと想像されてきたが、その通りの例が出てきている De novoとモザイクと De novo …

Next-generation sequencing data interpretation: enhancing reproducibility and accessiblity

High-throughput NGS を活用するための課題 プラットフォームの違い、諸ステップの違い Reproduciblityの問題 プロトコールも変化し続けている 大規模データ処理に不慣れな「生物系」という問題 大規模データに不慣れである、というそのこと自体 処理を記載…

Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

コストは下がっているしこれからも下がる 標的遺伝子セットのリシークエンスは臨床レベルでも可能になるだろう 標的ならは解釈もしやすい

Sequencing studies in human genetics: design and interpretation

NGSでは、現状では、探そうとしているものが微細なことと、実験系が大雑把なことと、それを補完するデータ処理戦略がばらついていることから、データの解釈と報告の再現性に問題がある 家系サンプルでないと、「多型」か「レア」か「de novo」かの区別が難し…

Clinical implications of shared genetics and pathogenesis in autoimmune disases

自己免疫として共通なことの遺伝子レベルでの説明 それを実臨床に活かす視点とは?

Genetic disease review (by Illumina)

Pleiotropy in complec traits: challenges and strategies

一つのバリアントが複数のフェノタイプに影響すること 生物学的に本当にPleiotropic フェノタイプ間の因果関係によるもの 偽物 メンデリアン・ランダマイゼーション

Use of next-generation sequencing and other wohle-genome strategirs to dissect neurological disease

いまどきのゲノム解析

夏も終わり 夏休みの宿題(のようなもの)として「自己免疫疾患のゲノム解析の現状」と題するレポートを書かないといけない さて。 キーワードを決めて、少しレビューの検索をしよう ゲノム・エピゲノム・レアバリアント・シングルセル いずれも次世代シークエ…

Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry

Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability

少サンプルでリシークエンスしてそれに基づいて大規模サンプルで疾患関連レアバリアントを探すという戦略は成功していない 絞った25 GWAS risk遺伝子を27982 自己免疫疾患(6疾患)患者 vs. 17019コントロールでレアバリアント探しをした エクソンが標的 (Ill…