Sequencing studies in human genetics: design and interpretation

• NGSでは、現状では、探そうとしているものが微細なことと、実験系が大雑把なことと、それを補完するデータ処理戦略がばらついていることから、データの解釈と報告の再現性に問題がある
  • 家系サンプルでないと、「多型」か「レア」か「de novo」かの区別が難しい
  • ゲノムのカバレージ・デプスのバリエーション問題
  • データ処理：アラインメント・変異検出の方法
  • ポジティブ所見とネガティブ所見と。ネガティブ確定に特に甘い
  • 機能は予測が中心。多数の予測法があって、ばらつきあり。同活用する？
  • 検出パワーはいわゆるアソシエーション検定では無理。