Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability

  • 少サンプルでリシークエンスしてそれに基づいて大規模サンプルで疾患関連レアバリアントを探すという戦略は成功していない
  • 絞った25 GWAS risk遺伝子を27982 自己免疫疾患(6疾患)患者 vs. 17019コントロールでレアバリアント探しをした
  • エクソンが標的 (Illmina ImmunoChip)
  • コモンな自己免疫疾患のレアバリアントはこの方法では確定したものはなかった
  • 要因
    • 標的遺伝子が本当にそれでよかったか
    • エクソンを標的にしたのはよかったのか
    • 低パワー(万単位は多いようでいて、統計学的には多くない)だし、検出手法自体が未成熟