リスクSNPの強さを分散ベースで評価してその検定パワーを計算する
- 講義説明用のツール。
- たとえば以下のような条件を考えます(掲載図)
- 広義Heritability=0.6
- 着目SNPのアレル頻度は0.4
- このSNPは遺伝因子全体の1％を説明する程度のものであって
- このSNPは集団でHWEを満足しており
- この疾病のphenocopy=0.2で
- 有病率が0.01
- このようなとき、ケース・コントロール関連スタディを行うと、ディプロタイプごとのオッズ比はどれくらいになるのか、それによってスタディの検定パワーはどれくらいになるのかを、シミュレーションベースで行ってみるためのツール
- この遺伝子は遺伝因子の１％しか説明しないのに、そのRRは、現在のGWAS基準で言えば、十分な強さのリスク（ホモで1.71,ヘテロで1.29）であることが掲載図で示されています。掲載図のヒストグラムは、着目SNPごとのリスク分布。環境要因と着目SNP以外の遺伝要因の影響でそれぞれの分布は正規分布に近い形となっており、３ディプロタイプの山はそれほどずれていません。それでも、発病するかいなかをディプロタイプ別でみると結構な差になるわけです
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