ポスト・GWASは？

• 東京大学医科学研究所GCOEミニシンポジウム RAのゲノム解析と今後(仮題）
• 2010年2月4日(金) @ 東京大学医科学研究所
• スライド等(ドラフト)
• コンテンツ：
• 関節リウマチ(RA)は複合遺伝性疾患としていくつかの特長を持っている
  • 遺伝性がまずまずあること
  • 強力な遺伝的座位(HLA-DRB1)があること
  • 非HLA遺伝子として確たるものが複数とれていること
  • 遺伝因子に民族的な違いがあること
  • 他の自己免疫・炎症性疾患と遺伝因子を共有していること
  • 疾患が一様ではなく、遺伝的背景によって亜分類できる可能性が高いこと
• プレ・ゲノム、ゲノム、ポスト・ゲノムと遺伝因子解析
  • プレ・ゲノム
    • 連鎖解析
    • 家系・罹患同胞対解析
  • ゲノム
    • SNP
    • GWAS
    • ケース・コントロール関連解析
  • ポスト・ゲノム
    • 遺伝子は出そろった（もしくは、上限が見えた）
      • それらを組み合わせるしかない
      • 多数の組み合わせは正規分布化する
        • 組み合わせパターンが民族で異なる？
      • ネットワーク化（機能ネットワーク・パスウェイ）
      • 発病プロセスとネットワーク、そのモデル化
    • 全ゲノムシークエンス技術と遺伝因子
      • de novo 変異の影響も調べられる
      • 「伝達しない遺伝子影響」としての遺伝因子
    • オミックスとの融合
      • eQTL
      • バイオマーカー
      • 診断ピースとしての部分形質
      • 中間形質に影響を与える遺伝因子と最終形質に影響を与える遺伝因子
    • 疾病状態をどう考えるかと遺伝因子
      • 状態としての病気
      • 発病・寛解・治癒
      • 治療反応性