Structured AssociationとGenomic Control



  • Structured Association
    • 複数の互いに位置的に関連のない遺伝マーカーにおける観測データを用いて、個人を複数の亜集団に分類する。それぞれの亜集団は階層化がないものとする。亜集団にわけた上で解析をすることで、個々のマーカー・ローカスにおける統計量には、階層化に伴う補正が不要であるようにし、その上で多点解析上の補正を行う
    • Structure(参考はこちら)やAdmixture mapping(参考はこちら)がこれに相当する
  • Genomic Control
    • Structured Associationと同様に、複数の互いに位置的に関連のない遺伝マーカーにおける観測データを用いて、全遺伝マーカーのそれぞれについて統計量を得る(たとえばアレル頻度に関するカイ自乗値など)。それらのほぼすべては疾患と関係がないマーカーであるから、もしも集団階層化がケース・コントロール関連検定統計量に影響をもたらしていないとすれば、その分布は確率分布(カイ自乗値ならばカイ自乗分布)に従う。もしも集団階層化が統計量に影響を与えているとすれば、その分布は、階層化の影響によって変化した分布をとっていると考えられる。今、階層化の影響はマーカーの位置によらず均一であるとすれば、階層化のある集団における関連検定統計量は、階層化がない場合のそれの定数倍をとるとみなせる。したがって、多数の遺伝マーカーにおける観測データからこの定数項を推定できれば、個々のマーカーにおいて得られた統計量の補正項が求められる。具体的には観測統計量分布の最頻値、平均値、などと対応する統計量のそれとから補正項を求めるなどする
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