マーカーの非独立性を眼で見る



独立でない複数のマーカーについてmultiple testingをすることを考える。大きく2つのマーカー間非独立性がある(連鎖不平衡解析の場合)。ひとつは連鎖不平衡。もうひとつは集団の構造化。眼でみると、掲載図(オリジナルはこちら)。

掲載図では、マーカーがランダムな場合、相互に連鎖不平衡の場合、集団構造化によるアレル分布の偏りがある場合を並べてある。青がケース、赤がコントロールのフェノタイプを示す。簡単のため、ジェノタイプは3タイプでなく2タイプと省略している。3つの分布パターンにおいて、いずれも、一番左のカラム(フェノタイプのカラムの右隣)のジェノタイプ分布は同一であり、単独解析で関連が認められるようにしてある。3つの分布パターンにおいてこの関連を有意ととるかどうかである。人間の直観が正しいとして、ランダムパターンでは有意ととれそうである。LDのパターンもローカスとしては正しいのではないかと考えてよさそうである。構造化のパターンは、関連なしと考えるのが普通で、そうでなければ、100発100中で関連マーカーを集めてきたという僥倖か。

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