2x3表トレンドカイ自乗統計量とアレル2x2表カイ自乗統計量とinbreeding coefficient f との関係の復習

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2x3分割表

AAAaaasum
caseabcg
controldefh
totalijkn
アレルについて作成した2x2分割表

Aasum
casexy2g
controlzw2h
totaluv2n
ただし、x=2a+b,y=b+2c,z=2d+e,w=2f+e
アディティブモデルのトレンドカイ自乗統計量Y^2
Y^2=\frac{n^2}{gh}\times\frac{(\frac{1}{2}(b-\frac{gj}{n})+(c-\frac{gk}{n}))^2}{\frac{1}{n}(\frac{1}{4}ij+\frac{1}{4}jk+ik)}
Y^2=\frac{1}{gh}\times\frac{(\frac{1}{2}(nb-gj)+(nc-gk))^2}{\frac{1}{n}(\frac{1}{4}ij+\frac{1}{4}jk+ik)}
Y^2=\frac{n}{gh}\times\frac{(\frac{1}{2}(nb-gj)+(nc-gk))^2}{(\frac{1}{4}ij+\frac{1}{4}jk+ik)}
[tex:Y^2=\frac{n}{gh}\times\frac{*1^2}{(ij+jk+4ik)}]
Y^2=\frac{n}{gh}\times\frac{(n(b+2c)-g(j+2k))^2}{(ij+jk+4ik)}
[tex:Y^2=\frac{n}{gh}\times\frac{(n(b+2c)-g*2^2}{(ij+jk+4ik)}]
一方、2x2分割表からのカイ自乗統計量,\chi^2
\chi^2=\frac{2n(xw-yz)^2}{2g2huv}
\chi^2=\frac{n}{2}\frac{(xw-yz)^2}{ghuv}
[tex:\chi^2=\frac{n}{2}\frac{*3^2}{ghuv}]
[tex:\chi^2=\frac{n}{2}\frac{*4(e+2f)-(b+2c)(2h-(e+2f)))^2}{ghuv}]
\chi^2=\frac{n}{2}\frac{(2g(e+2f)-(b+2c)(e+2f)-(2h(b+2c)-(e+2f)(b+2c)))^2}{ghuv}
\chi^2=\frac{n}{2}\frac{(2g(e+2f)-2h(b+2c)-(b+2c)(e+2f)+(e+2f)(b+2c))^2}{ghuv}
\chi^2=\frac{n}{2}\frac{(2g(e+2f)-2h(b+2c))^2}{ghuv}
\chi^2=\frac{2n}{gh}\frac{(g(e+2f)-h(b+2c))^2}{uv}

Y^2\chi^2との比,R(Y^2/\chi^2)をとる
R(Y^2/\chi^2)=\frac{uv}{2(ij+jk+4ik)}
R(Y^2/\chi^2)=\frac{(2i+j)(j+2k)}{2(ij+jk+4ik)}

今、この比と、fとの関係を考える
fは、集団のHWEからのずれの指標である。今、3ジェノタイプの人数がケースコントロールの合算に対してi,j,kで与えられている。今、2つのアレル頻度がp_1=\frac{2i+j}{2n},p_2=\frac{j+2k}{2n}で与えられているから、HWEの仮定のもとでの、ヘテロの期待値は
H_e=2p_1p_2n
H_e=2\frac{2i+j}{2n}\frac{j+2k}{2n}n
H_e=\frac{(2i+j)(j+2k)}{2n}
今、ヘテロj観測されているので、
f=1-\frac{j}{H_e}
f=1-\frac{2nj}{(2i+j)(j+2k)}

ここで、\frac{1}{1+f}を計算してみよう
\frac{1}{1+f}=\frac{1}{1+1-\frac{2nj}{(2i+j)(j+2k)}}
\frac{1}{1+f}=\frac{1}{2-\frac{2nj}{(2i+j)(j+2k)}}
\frac{1}{1+f}=\frac{1}{2\frac{(2i+j)(j+2k)-nj}{(2i+j)(j+2k)}}
\frac{1}{1+f}=\frac{1}{2\frac{(2i+j)(j+2k)-(i+j+k)j}{(2i+j)(j+2k)}}
\frac{1}{1+f}=\frac{1}{2\frac{2ij+4ik+j^2+2jk-ij-j^2-jk}{(2i+j)(j+2k)}}
\frac{1}{1+f}=\frac{1}{2\frac{ij+4ik+jk}{(2i+j)(j+2k)}}
\frac{1}{1+f}=\frac{(2i+j)(j+2k)}{2(ij+4ik+jk)}
\frac{1}{1+f}=R(Y^2/\chi^2)
であることが示された。

したがって、
Y^2=R(Y^2/\chi^2)\times \chi^2
Y^2=\frac{1}{1+f}\times \chi^2
以下のa,b,c,d,e,fは2x3分割表の6個の数値。これを今、仮りに10,20,30,40,50,60としたが、この値を適当に変えても、最終的な"q/r*(1 + f)"の値が1になることは、このテキスト部分をMathematicaに貼り付けることで確かめられる

a = 10
b = 20
c = 30
d = 40
e = 50
f = 60
g = a + b + c

h = d + e + f
i = a + d
j = b + e
k = c + f
n = g + h
x = 2*a + b
y = b + 2*c
z = 2*d + e
w = e + 2*f
s = x + y
t = z + w
u = x + z
v = y + w
p = s + t
q = n*(n*(b + 2*c) - g*(j + 2*k))^2/(g*h*(n*(j + 4*k) - (j + 2*k)^2))
r = p*(x*w - y*z)^2/(s*t*u*v)
F = 1 - j/(2*n*u*v/(p^2))

q/r*(1 + F)

*1:nb-gj)+2(nc-gk

*2:b+2c)+(e+2f)))^2}{(ij+jk+4ik)}] Y^2=\frac{n}{gh}\times\frac{((g+h)(b+2c)-g((b+2c)+(e+2f)))^2}{(ij+jk+4ik)} [tex:Y^2=\frac{n}{gh}\times\frac{(h(b+2c)-g(e+2f

*3:2a+b)(e+2f)-(b+2c)(2d+e

*4:2g-(b+2c