メモ

２ｘ３表がある
ケースN人、コントロールM人、合わせてT人
ケース・コントロールを合わせた、SNPの３ジェノタイプカウントが、a+b+c=Tとする
合算のアレル頻度がr=(a+b/2)/T、、HWE下で期待されるヘテロの数がbe=2Tr(1-r)
f=1-b/be
今、ケースとコントロールはそれぞれ、HWEにある集団であるとすると
ケースのアレル頻度p,コントロールのアレル頻度qは、それぞれ、

で与えられる。
このようなp,qを用いてfを書き直すと、
ここで、の平方根記号の中の第１項は、ケース・コントロール合算のアレル頻度の自乗であり、それは、HWEを仮定したときのそのホモのジェノタイプ頻度である。他方、第２項はそのジェノタイプの観測上の頻度である。したがって、HWE条件下での期待度数と観測度数とで、観測度数が大きいとき、p,qは実数解を持ち、そうでないとき、虚数解を持つことがわかる。p,qが実数解を持つ条件は、fが０以上である条件と一致する。

p,qの導出：
から。
に代入して