ぱらぱらめくる『Nature Reviews Genetics 2011』11 電子カルテを利用した疾患ゲノム疫学

• Using electronic health records to drive discovery in disease genomics. Isaac S. Kohane, p417 | doi:10.1038/nrg2999
• EHR-driven genomic research(EDGR)
  • Electronic health record(EHR)
  • 支える資源や技術
    • Biorepositories
    • Natural language processing(NLP)(自然言語処理)
• 従来のコホート研究とEDGRの比較
  • Nature reviews geneticsの表をどうぞ(こちら)
• 現在進行中のEDGR様のもの
  • EDGR
    • eMERGE network
    • Kaiser Permanente Research Program on Genes, Environment, and Hearlth(RPGEH)
    • i2b2(ハーバード)
    • BioVU(Vanderbilt Univ.)
  • コホートとバイオバンクの組合せてそのような意味合いにしたもの
    • Estonian Genome Center
    • UK Biobank
    • Biobank Japan Project
    • Danish National Biobank
• 臨床記録から表現型への対応づけ
  • ICD10,SNOMED,LOINC,RxNorm,Read codes
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