6. エクソーム・シークエンシングのためのShort Read Mapping：ぱらぱらめくる『Deep Sequencing Data Analysis』

• Short readsのマッピングツールは色々ある
  • 大別すると２つ
    • ハッシュテーブルに落とし込む
    • Burrows-Wheeler変換する
  • どれを選んでも「あちらを立てればこちらが立たず」
  • ツールの入出力特性評価、計算速度・リソース、などの比較は論文化されたりしている
  • が。
  • 結局、どれをどう使って、パラメタはどうするの、というあたりは、現場対応になっている
• この章では、「うちではこうしてます」の紹介
  • 含まれるツール
    • FastQC,BWA,picard, verifyBamID,GATK,SAMtools,BEDtools,VCFtools
  • 流れ
    • 入力ファイル準備
    • Reference配列へのマッピング
    • アラインメントされたリードの後処理
    • アラインメントのＱＣ