2012-12-11

Computational tools,ぱらぱらめくる『Nature Reviews Genetics 2012』

ぱらぱらめくるシリーズ

ここに"Computational tools"として記事をまとめている
Text-mining solutions for biomedical research
- 文字情報ベースの文献から情報を抽出し、データベース化・グラフ化し新たな知を見出すための計算機的処理
  - 情報抽出
  - 情報の分解・パーツ化
  - Knowledge baseの構築(たとえばPharmGKB)
  - データ統合→知識発見→仮説構築→データ統合→知識発見…
- ツールリスト
  - 情報検索
  - 情報抽出
  - データベース
Analysing and interpreting DNA methylation data
- シークエンス・アレイ→処理・QC→データ可視化・(記述)統計→意味の読み取り的統計解析
- 各段階にたくさんのツール
  - Bisulphite-sequencing data処理ツール
  - Bisulphite microarray data処理ツール
  - Enrichment-based data処理ツール
  - メチル化状態の視覚化ツール
  - メチル化状態の(記述統計的)差異検出ツール
  - メチル化状態の差異の統計学的解釈ツール
- Epigenomeデータの公開先はGEO
Molecular phylogenetics: principles and practice
- 主な手法分類
  - 距離法
  - Parsimony(倹約法・けちけち法)
  - 尤度
  - ベイジアン
- 大雑把な比較
  - 大規模データには距離法が威力、小規模データには尤度・ベイジアン
- 基礎
  - 木
  - マルコフ連鎖モンテカルロ
  - Neighbor Joining
  - 気にされている問題Long-branch attraction：Long-branchとshort-branchの継ぎ目で木のトポロジーが誤って推定されること
  - サンプリングエラー、リサンプリングによるバリデーション
A beginner's guide to eukaryotic genome annotation
- ゲノム配列がどれくらい読み切ってあるかの評価基準
- 遺伝子をゲノム上に当てる
  - Prediction(一番、「らしい」エクソン構造を見つける)かAnnotation(RNAバリアントについても総合的に情報化する)か
- アノテーション手法は、精度と計算コストとのバランスにより、いろいろな段階わけが可能
Computer simulations: tools for population and evolutionary genetics
- 何をシミュレーションする？
  - 数千マーカー、歴史を反映、組換えパターンを現実的に、種の性殖パターンを反映、複雑な形質を反映した上での選択圧、ボトルネックとAdmixture
- どうシミュレーションする？
  - Forward/Backwardの２方向
  - 40くらいのパッケージのリストがある(こちら)
- なんのために使う？
  - 将来予測、疫学アプローチの成否予測
  - 統計的に過去を推定
  - 統計解析手法のパフォーマンス評価
- シミュレーションスタディのデザイニング
  - ゴール設定
  - モデル設定
  - パラメタ決定
  - シミュレーション中のモニタリング指標の剪定
  - ForwardにするかBackwardにするか
  - プログラムを選ぶ
  - プログラムを走らせる
  - 結果を読む・解釈する
  - 場合によっては実データとシミュレーション結果とを比べる
  - 結論を出す
Repetitive DNA and next-generation sequencing: computational challenges and solutions
- ヒトゲノムの繰り返し配列
  - Minisatellite, microsatellite, satellite
  - SINE
  - DNA transposon
  - LRT retrotransposon
  - LINE
  - rDNA
  - Segmental duplications and other classes
  - 性染色体と常染色体とで繰り返し配列の存在比率に差がある
- 次世代シークエンサーのゲノムアラインメント・アセンブリのツールリスト
  - SV/CNV detection
    - BreakDancer
    - CNVnator
    - He et al.
    - PEMer
    - VariationHunter
  - SNP detection
    - GATK
    - SAMtools
    - SOAPsnp
    - Sniper
    - VarScan
  - Short-read alignment
    - Bowtie
    - BFAST
    - Burrows-Wheeler Aligner(BWA)
    - SOAPAligner
  - De novo assembly
    - Allpaths-LG
    - CABOG
    - SGA
    - SOAPdenovo
    - Velvet
- トランスクリプトーム用
  - Spliced read alignment
    - GSNAP
    - MapSplice
    - RUM
    - SpliceMap
    - TopHat
  - Reference-guided transcript assembly
    - Fufflinks
    - ERANGE
    - G-Mo.R-Se
    - Myrna
    - Scripture
  - De novo transcript assembly
    - Multiple-k
    - Rnnotator
    - Trinity
    - Trans-ABySS
    - Velvet-Oases
- 繰り返し配列が邪魔をする
- 読み長が長くなれば、問題は縮小する
- やっぱ、長いライブラリを作ってそれを読むこととサンガー法等の長いシークエンシングとの併用で乗り越える？
Experimental and analytical tools for studying the human microbiome
- ストラテジー２つ
  - Targeted amplicon アプローチ(16S rDNAとか)
  - Metagenomic analysis(shotgun amplification)
- Targeted amplicon アプローチ
  - 標的配列を選りだす
  - クラスタリングする
  - 多変量解析・視覚化
- Metagenomic analysis
  - Contigsにアセンブルする
  - データベースと照合する
  - パスウェイ対応を取る
  - 多変量解析・視覚化
- プライマー選びとその影響
- サンプリング、コンタミ
SGAはNGSデータ圧縮手法