SNPの２値性と集合

• SNPはカテゴリカルデータ
  
  • 大多数のSNPは２アレルであるので、カテゴリ数２のカテゴリカルデータとしてとらえることができる。
  • 集団でのアレル頻度がpと1-pとであるようなSNP(A,a)で、アレル(A,a)を観測するという事象の確率はである。
  • SNPが作るハプロタイプは、個々のSNPにおける二者択一の組合せとなる。
  • 集合論的独立性(記事はこちら)の議論が使える。
  • 今、k個のSNPからなるハプロタイプがあるとき、個の異なるハプロタイプが存在しうる。
• SNPのアレル観測の独立性
  
  • k個のSNPのアレル選択という二者択一が「集合全体として独立」であるとき、k個のSNPから任意に選んだ、m個()のSNPは、m個の「個別SNPへの分割について独立」である。
• 例
  
  • ２SNPの例
    
    • SNPA(A,a),SNPB(B,b)がある。
      
      • それぞれのアレル頻度をとする。
      • ハプロタイプAB,Ab,aB,abがある。
      • それぞれのハプロタイプ頻度をとする。
    • 連鎖平衡においては、次の４式が成り立つ。
      
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    • ペアワイズ連鎖不平衡係数
      
      • 上記の４つの式が成り立つとき、が成り立つので、ペアワイズ連鎖不平衡係数では、この値がゼロであることをもって、連鎖平衡にあることを示すことにしている。
  • ３SNPの例
    
    • SNPA(A,a),SNPB(B,b),SNPC(C,c)がある。
      
      • それぞれのアレル頻度をとする。
    • ３通りのSNPペア、A-B,A-C,B-Cがある。
      
      • ペアA-Bについて上述の２SNPでの独立の記述が成立する
      • 残りの２つのペアについても、第１第２のSNPを入れ替えることによって、同様のことが言える。
    • ３個のSNPの組合せは１つである。
      
      • ハプロタイプABC,ABc,AbC,AbC,aBC,aBc,abC,abcがある。
      • それぞれのハプロタイプ頻度をとする。
      • ３通りのSNPペアのアレル観測がいずれも独立であるとき、必ずしも３SNPのアレル観測は独立ではない。
      • 例
        
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        • このとき、３個のSNPペアはそれぞれ独立である。
          
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          • が成り立っていることから確かめられる。
        • ３個のSNPの組合せが３個の「個別SNPへの分割について独立」であるとすると、次の式が成り立つはずであるが、この例では成立していない。
          
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            • 実測では不成立(以下同様)
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