ペアワイズLDの正四面体表現

• 先日、正四面体の３次元座標を参照するサイトをメモした(記事はこちら)。ここで紹介されている正四面体の３次元座標は、１辺の長さが２の正四面体である。今、大きさの異なる２つの正四面体の頂点座標を示す。
• １つは、１辺の長さが１のそれ。もう一つは、合い交わらない２辺の中点同士を結んだ距離が１であるようなそれ(差し渡し長が１)。
  
  • １辺の長さが１の正四面体
    
    • 
  • 差し渡し長が１の正四面体
    
    • 
• ペアワイズLDの正四面体表現
  
  • 今、差し渡し長が１の正四面体の４頂点をとする
  • ２個のSNPとそのアレルを次のように定め、、４ハプロタイプをと定める
  • のように対応付けする
  • ４ハプロタイプのうち、１種類のハプロタイプしか存在しないような集団があるとする。この集団のハプロタイプ状況は、存在するハプロタイプに対応する頂点の位置が示すものとする。このようにすることで、２SNPともに多型性がない状態が、４頂点のいずれかによって表されることとなる。
  • ２SNPのうち、１つのみが多型性を持つ場合には、辺のいずれかの上の点が対応する。正四面体を構成する６つの辺のうち、４辺のみが、『片方のみ多型』の状況に対応する
  • 残りの２辺は、それぞれのみか、のみが存在する状態であり、これは、を満たすabsolute LDな状態に対応している
  • それでは、なるcomplete LDな状態は、正四面体のどこに相当するかというと、正四面体の４つの面にそれぞれ対応する。
  • ここまでで、である状態以外はすべて網羅しており、それらの状態は、それぞれ、頂点、辺、もしくは、面に対応していた。である状態は、正四面体の内部に相当している。
• ペアワイズLD正四面体の座標決め(別法)
  
  • 正四面体の頂点座標を３次元直交座標系にて定め、その正四面体中の位置を同様に直交座標系で定めることは可能である。
  • 今、別の定め方を導入する
    
    • 互いに合い交わらない辺のペアが３ペアあるが、この３ペアのそれぞれについて、２辺の中点を結ぶ線分を考える。それぞれの線分は、の中点を結んだ線分と、を結んだ線分と、を結んだ線分の３つである。３線分は、いずれも長さが１である。今、この線分のそれぞれの中点を、この線分方向のベクトルの基準点とし、座標を0とする。線分上の点はからまでの値をとる。任意の正四面体中の点から、この３線分への垂線を引き、その交点の座標をもって、正四面体中の点の座標を定める３変数とすることによって、正四面体中の点は一意に確定する。
    • このようにすると、の中点を結ぶ線分に関する座標は、のアレル頻度と線形に対応し、の中点を結ぶ線分に関する座標は、のアレル頻度と線形に対応し、の中点を結ぶ線分に関する座標は、いずれからも独立な成分を代表している。