HWD

  • こちらでHWDを扱っている
  • 2アレル型多型を考える
  • アレル0、1の二つ。アレル1のアレル頻度をpとする
  • アレルの分散は(0-p)^2\times (1-p)+(1-p)^2\times p=p(1-p)
  • HWEな2倍体。3ジェノタイプの頻度は、(1-p)^2,2p(1-p),(1-p)^2
  • この分散は(0-2p)^2(1-p)^2+(1-2p)^2\times 2p(1-p)+(2-2p)^2p^2=2p(1-p)
  • これはアレルの分散の2倍
  • HWEからずれると2倍体の分散は大きくなる
  • HWEの程度は、HWEを仮定したときの分散と、実際の分散の比や差で定量することができる(アレル頻度の違いを越えて)
  • 今、アレル頻度が、サンプル濃度が一定な1次元空間x=0〜1においてf(x); 0 \le x \le 1で与えられたとき、空間全体のアレル頻度は\int_0^1  f(x) dx、分散は\int_0^1 f(x)(1-f(x)) dx
  • 2倍体にするにつき、空間局所ではHWEが成り立っているとすれば、その分散は\int_0^1 2f(x)(1-f(x)) dx
  • この値は、空間全体でアレル頻度が一定のときには、その頻度pを用いて2p(1-p)となるが、そうでないときには、空間全体の平均アレル頻度\hat{p}から導く2\hat{p}(1-\hat{p})からずれてくる
  • これを使ってもHWDの定量できる(はず)