公共データをマイニングする

• Chromatin marks identify critical cell types for fine mapping complex trait variants
  • 概説記事
• ゲノム・エピゲノムの公開データベースを用いてデータマイニングするはなし
• Chromatin marks
  • DNAはヒストンとともにクロマチン構造をとっているが、そのヒストンが化学修飾されている状態と転写制御との関係があり、細胞分化状態との関係もある
  • 多型がアレル特異的にこのクロマチン修飾状態に影響を与えることもあるだろう、と、それに関する話
  • クロマチンの化学状態による転写制御はHistone-code(ヒストンに情報が書いてある)という理論(Wiki)
  • ヒストンの化学修飾の概論はこちら
    • ヒストンを構成するどのヒストン分子の何番目のなんというアミノ酸残基が、その残基内のどの原子でどんな修飾(メチル化、アセチル化、等)をされているかで表記される(こちらやこちらなど)
  • 特定のヒストン修飾と転写活性の活性化・抑制化との関係も知られている(こちら)
• Chromatin marksの細胞・組織特異性の定量化
  • Chromatin marksの状態がセル・組織ごとに異なるならば、そのChromatin marksは細胞分化・機能特異的である(可能性が高いだろう)
• 疾患感受性多型・機能性多型の目星をつける
  • 細胞・組織特異性の高いChromatin marksの近傍に、その細胞・組織の活動を介して生じる表現型(疾患など)に影響を与える多型が多そうなので
  • 逆に、多型があったら、近傍にChromatin marksがあるか、あるとしてそれが細胞・組織特異性が高いか、高いとして着目形質と関連がありそうか、といった情報を基に絞り込みができるだろう、ということを示唆する論文