2007-11-30

１　遺伝子多型・アリル・ジェノタイプ・フェノタイプ(形質)

遺伝子多型
- DNA配列は、同一種内で異なる部分がある。それを多型という。集団中での割合を定義に持ち込むこともある
- 一塩基多型(SNP:Single Nucleotide Polymorphism)
  - DNA配列のある塩基が異なるような多型。たいていの場合、A,T,G,Cの４種類のうち、２種類のどちらかである
- コピーナンバー多型(CNP:Copy Number Polymorphism)
  - ある配列がタンデムに繰り返され、その繰り返し回数が染色体によって異なるタイプの多型。長さが1000塩基対(1kb)を越えるものを、このように呼ぶ
- その他の多型
  - タイプ別分類
    - 置換型
    - リピート型
    - 挿入欠失型
    - 逆位
    - 転座型
  - SNPは置換型、CNPはリピート型
  - SNPは一塩基、CNPは1kb以上
  - その他の多型は、さまざまな長さ、さまざまなタイプでいろいろなものが知られている。
アリル
- 対立遺伝子
- 多型のタイプの別のこと
- SNPで言えば、AかTかのSNPのとき、Aはひとつのアリル、Tはもうひとつのアリル
- CNPで言えば、リピート回数が１回であることがひとつのアリル、２回であることは別のアリル、３回の場合もあれば、それも別のアリル
- アリルの種類数といえば、上の例で言えば、SNPは２つ、CNPは(この例では)３つ。biallelic, diallelicな多型と言えば、アリル種類数が２つの多型、triallelic といえば、アリル種類数が３つの多型
ハプロタイプ
- 複数の多型のアリルの組合せをハプロタイプという
- 通常、同一の染色体上に乗っているアリルの組合せからなり、そのハプロタイプは、多型間に交叉が起きなければ、ハプロタイプとして伝達される。
  - 多型間に偶数回の交叉がおきたときも、ハプロタイプは変わらずに伝達される。
  - 多型間に奇数回の交叉がおきたときは、ハプロタイプは変化して伝達される(２多型のどちらもヘテロで持っていた場合)。
ジェノタイプ
- 遺伝型
- 遺伝子多型のアリルの所有の具合で定まる型。ヒト常染色体の場合は、１対の染色体のそれぞれのアリルの複合として決まる。
- ホモ・ヘテロ
  - 常染色体多型の２つのアリルが同一のとき、ホモ、異なるときヘテロという。
  - SNPの場合は、AAのホモ、ATのヘテロ、TTのホモなどとなる
  - CNPの場合は、コピー数１個と１個のホモ、１個と３個のヘテロなどとなる
- ２つのアリルを区別しないジェノタイプ
  - CNPの場合などでは、実験の制約などから、１対の染色体のそれぞれのアリルを決められず、２つを合わせたコピー数のみが観測できることもある。このときは、１対の染色体のコピー数の和がジェノタイプとなる。１個と１個のホモのときは、コピー数ジェノタイプは２個、１個と３個のヘテロのときは、コピー数ジェノタイプは４個、２個と２個のホモのときも、コピー数ジェノタイプは４個
フェノタイプ
- 形質
- ジェノタイプがDNA配列の違いを観測することによって決まったの対して、それ以外の個体の特徴をフェノタイプという。観測できる特徴、定義できる事柄はなんでもフェノタイプである。
- フェノタイプは、次のように分類する。解析の手法の選択に直結する分類である。
  - ０/１型
    - ２値型
    - ある特徴に合致するかしないか、○か×か、０か１か、というように観測できる特徴
    - ケース・コントロールなど
  - １，２，３，…型
    - 順序カテゴリ型
    - ３つ以上に分類でき、その分類にはなにかしら順序があるもの
    - 軽度・中等度・重度など
  - A，B，C、…型
    - 非順序カテゴリ型
    - ３つ以上に分類でき、その分類には特に順序がないもの
    - 経口投与・経皮投与・経鼻投与・経静投与　など
  - 量的形質
    - さまざまな値をとるような形質
    - 身長、温度、抗体価、など