HWEの正確検定

先日(ずいぶん前)に、HWEの正確検定についての記事を書いた(こちら)。

そこに登場してくる式を別の方法で説明してみる。

ExactHWEPを算出するエクセルはこちらの記事で紹介。

• 変数の定義とくだんの式は以下のとおり
  
  • N人、2N本染色体、アレル(A/B)、,,、,、と表すこととすると、
  • ,と表せる。
  • 本のAアレルを観測したときに、人のヘテロを観測する確率は
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  • が奇数のときは、も奇数で、は奇数。が偶数である確率は０。逆に、が偶数のときは、も偶数で、も偶数。が奇数となる確率は０となることに留意する。
• 文献はこちら
• 『別の説明』
  
  • 2N本の染色体は、A/Bの２タイプのアレルに分かれており、今、N人についてそのアレル保有数を観測している。このデータを、2xN分割表にまとめることが可能である。
    
    • たとえば、５人について、AAホモが２人、ABヘテロが２人、BBホモが１人だとしよう。2x5分割表ができる。

A	B	A+B
2	0	2
2	0	2
1	1	2
1	1	2
0	2	2
----	---	---
6	4	10

• この2xN分割表について、与えられた周辺度数のもとでの観測分割表の観測確率は
  
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    • 分子のは、N個ある周辺度数に由来する
    • 分母のは、分割表の２を持つセルに対応する項であり、その数は、AA,BBホモの人数を合わせた数になる。同様にの項もそれと同数になる。
    • 分母のは、分割表の１を持つセルに対応する項であり、その数は、ヘテロの人数の２倍となる。
    • 今、分母のはともに1であることと、分子と分母のの項の数の差は、ヘテロ個体数であることに注意すれば
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  • N人について、３ジェノタイプを、それぞれで観測するとり方は
    
    • とおりあるので、
  • 2xN分割表の観測確率は
    
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