ここ数日、Copy numer variationデータのケースコントロール解析処理についての覚書を続けている。昨日、CNVジェノタイプは、2本の染色体のコピー数の和として観測されることが多いこと、その情報から集団のコピー数頻度をEMアルゴリズムで推定すること、そ…

最大でなるコピー数アレルを有するCNVを考える。 集団内に実在するか否かは考慮せず、コピー数がの種類のアレルが存在するものとする。 アレル数はである。 ディプロタイプを考える。 ２アレルを区別して特定するようなジェノタイプ(ジェノタイプx)は種類あ…

アレルタイプ数をとする。Diploidではジェノタイプは。アレルをとし、その頻度を、観測本数をすると、ジェノタイプの観測人数がと表せる。 今、HWEにおける期待人数は,(ただしを観測人数、)と表される。 カイ自乗検定をするとすれば、、として表せる。 これ…

CNV多型についての論文メモと、CNV多型のケースコントロール関連検定についての現状をまとめた(記事はこちら)。 おおまかに言って、６、７年前のSNP２ｘ３分割表検定の頃と同じ事情のようだ。 とりあえず、ケースコントロールデータを発表するにあたり、ひと…

Lupski, J.R. Genomic rearrangements and sporadic disease. Nat Genet (2007).(アブストラクト) サイト Database of Genomic Variants Decipher UCSC ゲノム構造の変化に伴う疾患 Genomic disorders

リストアップした論文へのリンクは こちらから1. Aitman, T.J. et al. Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans. Nature 439, 851-5 (2006).CNVと疾患形質との関係は、コピー数について、ケース・コントロ…

Genome Research Wray et al. 17 (10): 1520. (2007)

A tutorial on statistical methods for population association studies. Nature Reviews Genetics 7 781-791 (2007) by David J. Balding Natuer reviews genetics リンク The Future of Genetic Studies of Complex Human Diseases. Science 273 1516-151…

Nature, Science, Nature Genetics, PLoS Genetics Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature 447 661-678 (2007) by The Wellcome Trust Case Control Consortium PubMedリンク A Common…

Am J Hum Genet 81 321-337 (2007) Case-control Association Testing with Related Individuals: A More Powerful Quasi-Likelihood Score Test. T. Thornton and MS McPeek

Am J Hum Genet 81 208-227 (2007) A Bayesian Measure of the Probability of False Discovery in Genetic Epidemiology Studies. by J. Wakefield Am J Hum Genet 81 304-320 (2007) Bayesian Mapping of Quantitative Trait Loci for Multiple Complex Tr…

Am J Hum Genet 80 531-538 (2007) PI Lin, et al. No Gene Is an Island: The Flip-Flop Phenomenon. 着目遺伝子・多型のリスクが、背景因子の影響で逆側に振れる現象についてのモデル考察。

Am J Hum Genet 80 502-509 (2007) Gene-Expression Variation Within and Among Human Populations. JD Storey et al. 体系的遺伝子発現データを民族別に区別しても、個人間のばらつきの方が民族間のばらつきより大きいという話。 個人的感想 『民族の形質…

Am J Hum Genet 80 605-615 (2007) Overcoming the Winner's Curse: Estimating Penetrance Parameters from Case-Control Data. by S Zollner and JK Pritchard GWAS によって、検出されるローカスは、その規模から、RRが実際より大きい側にバイアスが入っ…

Am J Hum Genet 80 921-930 (2007) A Simple and Improved Correction for Population Stratification in Case-Cotrol Studies. by MP Epxtein et al. Genomic Control, 主成分分析(Eigenstrat)でも補正できない構造化の補正 「構造化情報の強いマーカー」に…

Am.J.Hum.Genet 81 1158-1168(2007) by KN Conneely and M Boehnke So Many Correlated Tests, So Little Time! Rapid Adjustment of P Vaoues for Multiple Correlated Tests. こちらサマリー GWAにおいては、複数テスト間の相互関係はいろいろである。マー…

Wikipediaリンク

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オリジナルペイパー Random-effects model for meta-analysis of clinical trials: An update Rebecca DerSimoniana,et al. リンク 信頼区間 リンクHeterogeneity in Meta-Analyses of Genome-Wide Association InvestigationsJohn P.A. Ioannidis1,2,3*, Ni…

エクセルはこちら Rのrmetaをエクセル化したもの 少し不安なのは、Rのrmetaパッケージのソースを見た限りでは、信頼区間の算出は、推定量(ORなど)について、その対数をとって、算出SEをもとに上下限を正規分布近似で出していることになっており、Rのそれは、…

複数のスタディがあり、それぞれのサンプルサイズを、因子陽性サンプル数をとしたときに、スタディの重みを、に比例してとる(観測データからの母分散・・・)。因子陽性についての統計量を とし、複数スタディにおける、この統計量のばらつき具合を評価して、…

関連記載はこちらの『バイオインフォマティクス研究者と医学研究者の交流会(2007)』

２SNPが作る４ハプロタイプについて、２群間で検定することを考える。２ｘ４分割表ができて、自由度３である。今、４ハプロタイプをH1,H2,H3,H4とし、ケースのH1,H2,H3の観測本数をx,y,zと自由度３に相当する３変数とすると、２ｘ４分割表の周辺度数に基づく…

メモ > pool<-scan(file="B_pool.txt",sep="\t") Read 17084 items > pool<-scan(file="B_pool.txt",sep="\t") Read 2050 items > ind<-scan(file="B_ind.txt",sep="\t") Read 2550 items > indmat<-matrix(ind,nrow=50) > persp(indmat,phi=0,theta=-45,sha…

尤度をモデルを構成するパラメタの分布範囲について積分して求めたもの。パラメタの事前分布をいじると複雑に・・・。 尤度比検定では、モデルを構成するパラメタについて、最尤推定値を用いる点と、尤度比から得られる統計量をカイ自乗分布にてP値化する点…