KBAC(論文)をRで(zip)

"Derivation and Validation of the Systemic Lupus International Collaborating Clinics Classification Criteria for Systemic Lupus Erythematosus"(こちら) SLICC基準 ２つの基準がある （１）クライテリア１７項目によりSLEと分類するもの （２）クラ…

こちらの続き Kernel Machine SNP-set Analysis for Censored Survival Outcomes in Genome-wide Association Studies カーネル・トリックに関するメモ Pathway-based identificaion of SNPs predictive of survival package_SimHapとsnp.surv()関数 "formul…

Estimation of rearrangement phylogeny for cancer genomesのFigure1では、癌細胞ゲノムに起きる、点突然変異とコピーナンバー変化、逆位などの生成と、諸変化が起きた後に観察できる状態の記載法と、観察から諸変化を逆問題的(こちら)に解くためのグラフ理…

総説 「１細胞ゲノム解析」の手法の特徴を決める尺度 細胞をより分ける方法 処理細胞の数 解析対象となる遺伝子の数 検出に用いる技術 対象となる細胞・組織・条件 色々な手法 FISH(mRNA fluorescent in situ hybridization) 処理細胞数:100 遺伝子数:3-4 技…

Heavily cited review articles in Annals Reviews of Genetics TOWARD MAINTAINING THE GENOME: DNA Damage and Replication Checkpoints DNA MISMATCH REPAIR AND GENETIC INSTABILITY

こんなニュースがありました。 『欧米ポップス、似た曲ばかり スペインで４６万曲分析』(こちら ) 元論文はこちらです。 解析手法はサプルにあるようです(こちら) 手法をよく見ていませんが、とにかく、色々やってみた、という感じなので、使える手法が(たく…

CAST cohort allelic sum test collapses information on all rare variants within a region C-alpha test non-burden-based method robust to the direction and magnitude of effect not easy to adjust for covariates, incl. population stratification…

レビュー(Mining electronic health records: towards better research applications and clinical care) EHR-driven genomic researchはこちら EHRに含まれるもの "Administrative data": 病院事務関係のデータ 保険等のシステムと「直結」 "Ancillary clin…

Universal Scaling Laws for Hierarchical Complexity in Languages, Organisms, Behaviors and other Combinatorial Systems. 要素がいくつかあって、それを並べる、という形式の表現があったとき、要素数と表現数との間にはどんな関係があるのか

"Sparse"(疎), "nonuniform"(不均等) Multi-dimensional sparse time series: feature extraction Feature Extraction Statistical Inference Methods for Sparse Biological Time Series Data Sparse spectral-line estimation for nonuniformly sampled mu…

こちらの論文(Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes ) データ解析に関しては、Experimental ProceduresのExtended タブ(こちら) 以下、その手順 データを収集 時系列で データのタイプ Whole Genome Seq. Whole Exom …

PLoS ONE論文 複数の方法の比較

Abundant Pleiotropy in Human Complex Diseases and Traits,The American Journal of Human Genetics, Volume 89, Issue 5, 607-618, 11 November 2011 doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.004 アプローチとか(こちら)

ゲノム・オミックス領域のデータマイニング・データ解析と、いわゆる統計解析の(従来型)本流との関係を説明した文書とか、あまりないのですが、日本計量生物学会の最新号の総説が、 『ゲノム・プロテオミクスデータを用いた予測解析:機械学習による新しい統…

Ng, S. (2010). Nat. Genet. 42: 30-35. Exome sequence A rare mendelian disorder Depth Coverage of exons single-end seqs targetted enrichment

Guttman, M. (2010). Nat. Biotechnol. 28: 503-510. アプリ:Scripture RNA-seq "Ab initio" アプローチ 既知トランスクリプト・アノテーションは使わない 主な課題 Gapped aligners (スプライス・ジャンクションにショートリードを当てる(TopHatのように) G…

Accessibility/Reproducibility/Transparency Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol. 11: R86. 大規模データに対して計算機を使って研究するときの基礎留意点 AccessiblityとReproducibility さらにTransparencyを加えて アプリ：Galaxy A…

Trapnell, C. (2010). Nat. Biotechnol 28: 511-515. アプリ：Cufflinks この論文で示している方法のTopHat以降を実装したアプリ アプリ２:TopHat この論文のアプリが使用しているアプリ(アノテーション未知のsplice isoformsを推定・マッピングする) RNA-se…

こちらに、"Next-generation sequence analysis"(Nature Biotechnology 29,45–46(2011))という記事がある ４本の論文が引用されている [http://d.hatena.ne.jp/ryamada22/20110711/1310348323:title=Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol.…

講義前におさらい Genotype imputation for genome-wide association studies. J. Marchini and B. Howie Nature Reviews Genetics 11,499-511 (2010) 方法 IMPUTE v1:HMM IMPUTE v2:IMPUTE v1. + MCMC MACH:like-IMPUTE, parameters (Ne,:unfixed) fastPHAS…

レビュー:Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data.Nat Rev Genet. 2011 Jun;12(6):443-51. 論文:A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature Genetics 43, 491–498 (20…

レビュー Rare variant association analysis methods for complex traits, by J. Asimit and E.Zeggini in Anu.Rev.Genet. 2010. 44:293-308 レアバリアント(マイナーアレルが Multiple rare variant(MRV) hypothesis vs. Common disease common varinat hy…

こちらに論文 この論文の旧版に基づくクリッカブルチャートはこちら Wikiの確率分布リストはこちら

STATISTICAL ANALYSIS IN HLA AND DISEASE ASSOCIATION STUDIES IMGT/HLA database (EMBL-EBI) HLA Region Genetics in Immune-Mediated Diseases Zhernakova A, van Diemen CC, Wijmenga C. Detecting shared pathogenesis from the shared genetics of imm…

ASHG2010@Washington DC 2010/11/02-2010/11/06 発現調節 染色体高次構造によるLong-range regulation(cis-effect):looping regulation 集団遺伝学 out-of-Africaとその木へのadmixtureの検出 1000Genome->Demographic inference of populations 関連情報 PL…

複合遺伝性(疾患) １ローカスによるメンデルの法則によって説明できず、複数の(通常は多数の)ローカスの影響によって決まる遺伝形質(疾患) 遺伝形質 量的形質 質的形質(疾病など) 多遺伝子性(Polygenic) 身長の遺伝子論文 Hundreds of variants clustered in…

Genet Epidemiol. 2010 Sep;34(6):543-51.Estimation of P-value of MAX test with double triangle diagram for 2 x 3 SNP case-control tables. Hirosawa K, Kawaguchi T, Matsuda F, Yamada R. アプリケーション公開サイト（整備する必要があるのだが…、…

近親交配の影響を量的に考える

Fstの今