常染色体との違いを総説 Nature Reviews Genetics 7, 645-653 (August 2006) Evolution on the X chromosome: unusual patterns and processes. Beatriz Vicoso and Brian Charlesworth 精子と卵子では成熟配偶子ができるまでの細胞分裂数が異なり、それが変…

幹細胞は、多くの細胞を再生産する控えの細胞であり、この細胞の体細胞変異はその娘細胞集団のDNAすべてに引き継がれるため、より安全に保存されていることが望ましい。実際に生物がそのような機構をもっているかという話し。幹細胞の分裂にあたり、DNAの１…

生物の適応機構をモデルにした遺伝アルゴリズムは、遺伝学・生物学以外の問題解決手法・最適化課題などに用いられてきた(関連記事はこちら)。昨今の遺伝学・分子遺伝学の進展とそれに基づく進化・種分化知見に基づいて遺伝アルゴリズムを改変する、という視…

Primates gene expression 比較を中心にDNA配列進化と対比しつつ発現プロファイルの違いを総説 Nature Reviews Genetics 7, 693-702 (September 2006) Evolution of primate gene expression. Philipp Khaitovich, Wolfgang Enard, Michael Lachmann and Sva…

線虫の遺伝子相互関係マップから、遺伝子ネットワークの制御に重要な役割を果たすハブ遺伝子の存在が示唆された。ヒトを含む、高等生物にもハブ遺伝子の存在は予想され、その中には進化的に保存されている模様。複数の遺伝子の関連をネットワーク上でまとめ…

エンハンサーの効果を失効させる(Insulation(( Nature Reviews Genetics 7, 703-713 (September 2006) )))RANiの作用が、複数遺伝子の協調制御を通して役割を果たしている模様。 Lei, E. P. & Corces, V. G. RNAi machinery influences the nuclear organiza…

嗅覚細胞の嗅覚レセプター選択は確率的に起こるが、全体として『嗅覚』を構成するためには制御がある(はず)。単一trans-acting enhancerが複数の嗅覚レセプター遺伝子の発現を確率的に活性化しているようだ。その他の系にも同様の機構がある可能性有り(可能…

RNA geneで進化変化が顕著でヒト脳発現に特徴付けられる遺伝子HAR1。RNA遺伝子の役割の大きさ・多様さを示唆する。 Pollard, K. S. et al. A rapidly evolving region in the human genome is an RNA gene expressed during early neocortical development. …

コホートスタディの特徴とゲノム戦略の立場からのコホートスタディをかいつまむときに。 Genes, environment and the value of prospective cohort studies. Teri A. Manolio, Joan E. Bailey-Wilson and Francis S. Collins Nature Reviews Genetics 7, 812…

Genetic relatedness analysis: modern data and new challenges. Bruce S. Weir, Amy D. Anderson and Amanda B. Hepler Nature Reviews Genetics 7, 771-780 (October 2006) IBD IBSと血縁関係とからベイズで計算 集団における、個人間の遺伝的関係 IBSと…

At a glanceとして、A tutorial on statistical methods for population association studiesDavid J. Balding. Nature Reviews Genetics 7, 781-791 (October 2006) こちら

Structural variations Insertions and Deletions Mills, R. E. et al. An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome. Genome Res 10 August 2006 Genome Research 16:1182-1190, 2006 検出数400,000 Ins/Dels in human…

既知の遺伝子領域の間からのTranscripts Khaitovich, P. et al. Functionality of intergenic transcription: an evolutionary comparison. PLoS Genet. 28 August 2006 少ないながら、多くのIntergenic 領域からのTranscriptsが検出される 割合は低いが、Ex…

A gene-centric approach to genome-wide association studies Eric Jorgenson and John S. Witte. Nature Reviews Genetics 7, 885-891 (November 2006) マーカーの配置 選び方 Quati-random or anonymouos SNPs LD-based tag SNPs 配置の仕方 Map-based Ge…

Global gene expression Genome-wide gene expressionを使った、遺伝子マッピングのレビュー Genetics of global gene expression Matthew V. Rockman and Leonid Kruglyak. Nature Reviews Genetics 7, 862-872 (November 2006) 実験技術と発現量の評価法に…

Speciation 種分化、種定義の現況レビュー Speciation genetics: evolving approaches Mohamed A. F. Noor and Jeffrey L. Feder. Nature Reviews Genetics 7, 851-861 (November 2006) Reproductionに関わる遺伝子が染色体上で位置を変えると不妊となり、種…

"Methylome" Zhang, X. et al. Genome-wide high-resolution mapping and functional analysis of DNA methylation in Arabidopsis. Cell 126, 1189–1201 (2006) Alabidopsis thalianaのゲノムワイドメチレーション解析 全ゲノムの19%がメチル化 セントロメ…

Spencer, C. C. A. et al. The influence of recombination on human genetic diversity. PLoS Genet. 2, e148 (2006) GC-contentなど配列上の特徴と変異率・組換え率の相関のみでも、局所的な配列多様性は説明できる可能性があり、適応・淘汰といった要素の…

"Connectivity map" Lamb, J. et al. The connectivity map: using gene-expression signatures to connect small molecules, genes, and disease. Science 313, 1929–1935 (2006) 164 小分子(薬など)が及ぼすCell linesの発現プロファイルカタログ。 薬‐遺…

数式表現を扱っていると、いつのまにか、何のためにそうしたかったのかがわかりにくくなる。個別の目的は忘れないまでも、それ以外の対象への応用には眼が向かなくなる。そんな気分のときに、リラックスして読む本。 『形と動きの数理〜工学の道具としての幾…

ベータ分布とディリクレ分布が、それぞれ２項分布、多項分布の共役事前分布であることを昨日の記事に書いた(こちら) はてな記事で参考になるのはこちら ベータ分布はディリクレ分布のうち、項数が２の場合である。これをRのベータ分布乱数発生関数 rbeta と…

伴走資料はこちら イントロダクション 離散的データ 観測現象は、カテゴリカルに記録される。たとえば現象を観測すると、複数のカテゴリがあって、そのいずれかである。 ベイズ を観測したらだった。そのあとに影響されるを観測したらだった。そのあとに影響…

サイクルを持たない有向グラフを考える。向きを持つ辺の出る側の点を親、入る側の点を子と呼ぶことにする。このようなグラフにはモラルグラフなるものが定められる。 モラルグラフでは、同一の点の親同士の間に辺を与え、すべての辺の向きを取り除いたもので…

論文はAJHG 79 100-112, 2006 (こちら) Bayesian Graphical Modelがわかっていないと、Methodsの途中から式が不明になるので、とりあえず、モデル自体の調べ物を・・・ サイト(英語) 文献 書籍 Graphical Models: Methods for Data Analysis and Mining 作者…

Pairwise LD Quantitative traitの場合にGxEなど

caes controlの対比で調べるか、caseでのみ調べるかのいずれか All pairwise combinations of SNPs 100K markers x 500 samples dataset についての4.5 billion combinationsで24時間強 手法はOdds Z score for test of odds ratioを漸近近似でP化している、…

plink...は大規模フェージングを志向しておらず、標準的なEMアルゴリズムでのハプロタイプ推定を行っているので、ハプロタイプを組めるSNP数は少ない ハプロタイプ数ｈのローカスについて、h-1自由度の分割表(２ｘｈ）検定ｘ１と、自由度１の２ｘ２分割表検…

Label-shufflingとgene-dropping 弧発例ケースコントロールでは、『ケース』『コントロール』のラベルの付け替えをするLabel-shufflingにより、形質と遺伝マーカーとの間の関係に帰無仮説を仮定する。家系データの場合には、伝達・非伝達との間に帰無仮説を…

Basic アレル頻度比較、カイ自乗検定、OR ORの信頼区間は指定可能 性染色体情報はMapファイルで指定してあれば、自動調整 Full model カイ自乗検定 2x3ジェノタイプ分割表検定 2x3 test (df=2) Cochran-Armitage trend test (df=1) 2x2ジェノタイプ分割表検…

IBS clustering ジェノタイプのIdentity-by-stateにより検体間距離を算出し、クラスタリングする 使用 パーミュテーションテストを行うときにラベルシャッフルを行う範囲はクラスター内とする 層別化検定を行うときにはクラスターごとに行う いくつかのオプ…